广西壮族自治区卫生健康委日前印发《广西出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）》，要求从健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6个方面，全面提升出生缺陷防治能力。
  《方案》提出，到2027年，在自治区级和市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员，加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。
  《方案》要求，加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前、孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务。推进新生儿疾病筛查和诊断治疗，针对新生儿遗传代谢病，逐步提高2周内诊断率、2周内治疗率；针对新生儿听力障碍，逐步提高3个月内诊断率、6个月内干预率。继续推进新生儿先天性心脏病筛查项目实施，到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%以上。
  《方案》明确，强化先天性心脏病等结构畸形、先天性听力障碍等功能性出生缺陷、唐氏综合征等染色体病以及地中海贫血等单基因遗传病防治。健全质量管理体系，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。完善质量管理制度，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等制度。完善全自治区妇幼健康服务信息质量监管，运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。