近日，中国医科大学附属第一医院器官移植暨肝胆外科联合相关科室为一名红细胞生成性原卟啉病（EPP）并发肝硬化的患者成功实施肝移植，为进一步治疗创造了良好的条件。
  该患者以“日晒后皮肤疼痛30余年，肝功能异常10年”为主诉入院治疗。患者幼年起即出现日晒后皮肤疼痛的情况，按“皮肤病”治疗数十年，但症状未见好转。10年前，患者还出现肝功能异常。1年前，患者出现不明原因腹痛、发热，同时其肝功能逐渐恶化，随病情进展逐渐出现腹水、呕血、黄疸、肝性脑病等肝功能衰竭症状。在行肝脏穿刺病理及基因检测后，患者最终被确诊为红细胞生成性原卟啉病。结合病史、影像学资料及相关化验，治疗团队认为患者入院时已达到终末期肝病诊断标准，符合肝移植手术指征。
  卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷导致的代谢性及遗传性疾病。红细胞生成性原卟啉病属于其中的一种，它是因亚铁螯合酶活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病。患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状。患者体内原卟啉不能与亚铁螯合酶结合生成血红素，导致原卟啉堆积，经400～595纳米波长的光照后原卟啉转变为激发态的卟啉，导致各种活性氧产生，从而造成组织损伤。原卟啉在肝脏长久蓄积可诱发肝损伤和肝硬化，并以肝内胆汁淤积为主要临床表现，常存在肝大和门静脉高压，严重肝病发生率为1%～4%。
  肝移植是治疗终末期肝病的唯一治疗手段，但是肝移植治疗红细胞生成性原卟啉病导致的肝衰竭目前只有少量的病例报道。
  为了给患者带来最佳的治疗效果，中国医科大学附属第一医院器官移植暨肝胆外科多次启动多学科讨论机制，会同血液内科、药学部、麻醉科、手术室、输血科、血液净化室等科室就围手术期管理、手术方案、用药安全性、术后并发症处理等问题进行详细讨论，最终制订出治疗方案：先行肝移植术治疗终末期肝病，术后待病情稳定后再行骨髓移植彻底治愈原发病。术前，积极改善患者肝功能、凝血功能，防止日晒，避免使用可能影响卟啉代谢的药物，提高患者营养状态；术中，鉴于手术室无影灯会对患者皮肤及腹内脏器造成损害，使用特定的滤光膜对光源进行遮蔽；术后，密切监测患者肝肾功能，进行早期血浆置换治疗，减少原卟啉含量，避免阳光照射，在进行免疫抑制治疗的同时需注意相关药物可能对卟啉代谢的影响。
  在麻醉科、手术室、输血科等相关科室的配合下，历时4小时，器官移植暨肝胆外科顺利为患者实施同种异体肝移植。术后，患者生命体征平稳，按计划进行免疫抑制、早期血浆置换等治疗，患者肝功能逐渐恢复。出院时，患者肝功能恢复良好，未出现相关并发症。