2月21日,华中科技大学同济医学院附属协和医院(武汉协和医院)宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成遗传性耳聋基因治疗术,患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中地区首例。
患儿在11个多月大时,其父母察觉到一些异常:大人在孩子身后拍手、摇玩具发出声音时,孩子没有任何反应。观察了一段时间后,他们带孩子到医院检查,检查结果是极重度先天性耳聋,双耳听力接近全聋。最终,孩子右耳被植入人工耳蜗。靠着右耳的微弱听力,孩子上到了初中二年级,成绩也不错。但令其父母揪心的是,受听力的影响,孩子的语言能力一直很弱。
今年1月初,患儿一家到武汉协和医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。经评估,专家确定患儿的遗传性耳聋是OTOF基因突变引起的,符合先天性耳聋患儿基因治疗的各项条件。
2月9日,正值农历除夕,在武汉协和医院车谷院区,耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授、孙宇教授团队与麻醉科、手术室紧密合作,为患儿实施手术。手术台上,专家将基因治疗药物通过头发丝般粗细的针头,精准地注入患儿的内耳。术后第3天,患儿的听力状况有了改观,即使没有戴人工耳蜗,他也能够感知到汽车行驶声、医疗器械发出的报警声等。他激动地拉着妈妈的手,一字一句地说:“我听到汽车的声音了。”
在术后第7天的听力测试中,医生发出声音后,患儿立马作出反应。进一步的检测发现,患儿的低频听力基本恢复,虽然高频听力仍待恢复,但一家人已经看到了希望。
据了解,60%的先天性耳聋与遗传因素有关(即基因缺陷),严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。除植入人工耳蜗外,目前临床尚无其他治疗手段。肖红俊解释,OTOF基因突变是婴幼儿听神经病的重要病因,突变频率高达41%。由于该基因缺失,耳蜗内毛细胞无法将声音刺激信号传递给下一级听觉神经元,患者基本是完全听力损失,也无法形成言语。相较于人工耳蜗植入治疗,基因治疗能恢复自然听力,治疗成功后患者将不再依赖外部医疗器械,更有利于建立生活信心。