张家界日报·掌上张家界讯（文/全媒体记者 王妍 图/全媒体记者周密）4月12日下午，在国际基因组学大会第18届年会会场，参与罕见病队列研究医学界8位专家教授基于不同角度畅谈罕见病与精准医学的过去、现在和未来。

　　罕见病指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。罕见病的诊断和治疗都属于典型精准医学，具有超过研究疾病本身的意义，对于医学研究而言，罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，将有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。

　　会上，北京协和医院院长张抒扬以《中国罕见病诊疗体系建设新进展》为主题，围绕中国罕见病发展“里程碑事件”、全面提升我国罕见病诊疗能力、加速罕见病药物研发建立罕见病用药保障体系三个内容系统介绍了协和医院引领的中国罕见病诊疗研究平台和系统建设发展情况及未来展望。张抒扬院长介绍，“十三五”期间，协和医院牵头搭建了国家罕见病协作平台，加强了罕见病诊疗能力和全国协作，推动了罕见病临床与基础研究全方位开展，建立了罕见病中文知识库，搭建了罕见病药物研发与保障体系，实现了多项“0”到“1”的突破，罕见病诊疗研究实现了跨越式发展。

　　“我们要进一步提升小胖群体的社会知晓度，避免误诊，确保早预防、早发现，早诊断及精准治疗。”浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长林晓静在《关注小胖威利点亮希望之光》演讲主题中，详细介绍了什么是小胖威利综合征，以及小胖威利综合征典型临床症状、发病原因、诊断与治疗，倡导社会公众正确认识小胖群体，共同推动小胖群体在政策、医疗、教育、民生事业上的发展。

　　此外，中国科学技术大学生命科学与医学部副部长翁建平，亚洲心脏协会主席、北京大学第一医院教授霍勇，波士顿儿童医院遗传学与基因组学部教授沈亦平，奥尔胡斯大学、深圳华大生命科学研究院Lars再生医学研究所教授罗永伦，蔻德罕见病中心(CORD) 创始人及主任黄如方，湖南省妇幼保健院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室、学术办负责人毛翛，依次围绕《罕见病之糖尿病篇》《H型高血压：精准叶酸补充的循证医学研究》《从基因组时代，我们需要做什么》《A DREAM VISION OF CRISPR GENE THERAPY OF HUMAN DISEASES》《探索中国罕见病可持续、有策略、系统性的解决方案》《CAPZA2 一个超级罕见病的定制化基因治疗尝试》主题进行授课演讲。